机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏症,P5CS缺乏症和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
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机译:GLUT1中的蛋白激酶C磷酸化基序影响葡萄糖转运并在GLUT1缺乏症候群中突变。
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机译:巨细胞病毒性视网膜炎和获得性免疫缺陷综合征(免疫缺陷)患者视网膜脱离和视力丧失的风险。
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机译:临床全外测序揭示了COQ10缺乏患者的常见致病变异:线粒体病患者的下诊断原因