机译:线粒体磷酸盐载体SLC25A3的病理变化:两名新患者和有/无乳酸性酸中毒的心肌病/骨骼肌病表型的扩大
机译:扩大表型:神经发育障碍,线粒体,具有异常运动和乳酸性能,由于WARS2双腿变体因WATS2双晶型变体而有或没有癫痫发作(NEMMLAS),编码线粒体色氨酸-TRNA合酶
机译:扩大表型:神经发育障碍,线粒体,具有异常运动和乳酸性能,由于WARS2双腿变体因WATS2双晶型变体而有或没有癫痫发作(NEMMLAS),编码线粒体色氨酸-TRNA合酶
机译:扩大表型:神经发育障碍,线粒体,具有异常运动和乳酸性能,由于WARS2双腿变体因WATS2双晶型变体而有或没有癫痫发作(NEMMLAS),编码线粒体色氨酸-TRNA合酶
机译:肾移植术后5例非线粒体肌病脑病乳酸性酸中毒和中风样发作表型为m.3243A G突变的成年患者:随访和文献复习
机译:具有线粒体肌病,脑病,乳酸中毒和中风状事件(MELAS)的情况,具有肠胃肾功能衰竭的情况:肾近腔肾小管异常线粒体的病理研究。