机译:谷胱甘肽合成酶缺乏症涉及5-氧代脯氨酸尿症(焦谷氨酸尿症)的先天性代谢错误涉及γ-谷氨酰胺循环。
机译:5-氧代脯氨酸| [sol] |焦糖酸| [sol] |谷胱甘肽代谢异常
机译:焦谷氨酸尿症(5-羟脯氨酸尿症),谷胱甘肽代谢的先天性错误
机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏症,P5CS缺乏症和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:B12代谢患者粗线粒体成纤维细胞中钴素蛋白结合蛋白的质谱鉴定
机译:用于筛查,诊断和治疗原始性新陈代谢的筛查,诊断和预后的生物化学检测
机译:遗传性痉挛性截瘫是ARG1缺乏P5CS缺乏和HHH综合征的常见表型发现:谷氨酸和尿素循环代谢相互联系的途径改变引起的三个先天性代谢错误
机译:5-氧化普罗尼尿/焦蛋白酸核/谷胱甘肽代谢的原始错误