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Impaired activity of CCA-adding enzyme TRNT1 impacts OXPHOS complexes and cellular respiration in SIFD patient-derived fibroblasts

机译:添加CCA的酶TRNT1的活性受损会影响SIFD患者来源的成纤维细胞中的OXPHOS复合物和细胞呼吸

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摘要

BackgroundSIFD (Sideroblastic anemia with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay) is a novel form of congenital sideroblastic anemia associated with B-cell immunodeficiency, periodic fevers, and developmental delay caused by mutations in the CCA-adding enzyme TRNT1, but the precise molecular pathophysiology is not known.
机译:背景SIFD(伴有B细胞免疫缺陷,周期性发烧和发育迟缓的旁粒细胞性贫血)是一种新形式的先天性铁粒幼细胞性贫血,与C细胞添加酶TRNT1的突变引起的B细胞免疫缺陷,周期性发烧和发育迟缓有关,但确切的分子病理生理学还不清楚。

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