机译:阵列CGH鉴定的墨西哥裔美国人患者中的脯氨酸酶缺乏症揭示了一种新颖且最大的PEPD基因缺失
Chromosome microarray analysis Deletion mutation Novel mutation PEPD Prolidase deficiency;
机译:Array CGH鉴定的墨西哥裔美国人中的脯氨酸酶缺乏症揭示了一种新颖且最大的PEPD基因缺失。
机译:阵列CGH鉴定的墨西哥裔美国人中的脯氨酸酶缺乏症揭示了一种新颖的和最大的 PEPD em>基因缺失
机译:眼皮肤白化病患者的高分辨率阵列CGH可以识别TYR,OCA2和SLC45A2基因的新缺失以及OCA2基因的复杂重排
机译:全局蛋白质组反应缺失与汞甲基化和甲状腺金属还原有关的基因揭示了Geobacter Sulfurreducens PCA中呼吸道代谢的变化
机译:插入SIVmac239Delta3(免疫缺陷)的nef缺失位点的外源病毒基因的命运。
机译:脯氨酸缺乏症和缺乏或存在临床症状的兄弟姐妹中的分子缺陷。在PEPD基因中短而直接的重复处有一个断裂点的0.8-kb缺失并合成了异常的信使RNA和无活性的多肽。
机译:exame测序诊断患者患者患者肽中肽基因的新化合物杂合变体的结构分析