机译:患有出生后小头畸形精神运动延迟视神经萎缩和面部畸形的患者中涉及40多个基因的间质12p缺失
Microcephaly Mental retardation Array CGH;
机译:患有自闭症,精神运动延迟,小头畸形且无癫痫病史的患者的间质2q24.3缺失,包括SCN2A和SCN3A基因
机译:合并免疫缺陷,面部畸形,视神经萎缩,骨骼异常和发育迟缓:一种新的综合症。
机译:发育迟缓,产后小头畸形和面部特征明显的患者中涉及MBD5基因的2q23从头微缺失。
机译:视神经疾病的分子遗传学使用空洞性视盘异常的患者。
机译:严重肌阵挛性癫痫小头畸形畸形严重精神运动性延迟和智力残疾的患者的7q35微缺失以及15q13.3和Xp22.33微复制
机译:患有产后患者的患者中患有超过40个基因的间质性12P缺失,精神接种延迟,视神经萎缩和面部钝象