机译:快速的全基因组测序可在7周大的胆汁淤积男性中鉴定出与Niemann-Pick C1型疾病相关的新型纯合NPC1变体
机译:一种诱导的多能干细胞系(TRNDI001-D)来自携带纯合P的Niemann-Pick疾病C1(NPC1)患者。 NPC1基因中的I1061T(C.3182T> C)突变
机译:NPC1变体P.p237s在两种Niemann-pick疾病类型C1患者中具有致病性剪接变体的关联
机译:支持携带新的NPC1突变c.1180T> C或流行的c.3182T> C突变的Niemann-Pick病C1型患者特异性iPS细胞系生成的数据集–多能性和神经元分化分析
机译:脑脊液来自个体铌液患病的定量蛋白质组学研究,C1型患者
机译:Niemann Pick C1型疾病小鼠模型的磁共振成像和光谱学。
机译:Niemann-Pick C1疾病:NPC1突变NPC1蛋白水平和表型之间的相关性强调了假定的甾醇敏感域和富含半胱氨酸的发光环的功能意义
机译:由于Niemann-pick C1型(NpC1)或C2(NpC2)疾病导致的动物模型中的肺部异常。