机译:CHAMP1的从头致病变异与全球发育延迟智力残疾和畸形的面部特征有关
congenital microcephaly intellectual disability severe severe global developmental delay;
机译:梅斯2梅斯2的De Novo de Novo畸形变种术术重息心脏和口感异常,发育延迟,智力残疾和疑难解情特征
机译:在具有发育延迟,脱发和缺血特征的女孩的ODC1基因中的新德诺致致病变异
机译:下一代测序揭示了PUS7中的新型纯合架和AASS基因的接头受体变体,导致智力残疾,发育延迟,疑风特征和微术
机译:利用智力残疾模型小鼠对发育障碍血清生物标志物的调查,这表明了社会行为受损
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:从头PHIP预测的有害变异与发育延迟智力残疾肥胖症和畸形特征相关
机译:CHamp1中的新生致病变体与全球发育迟缓,智力残疾和畸形面部特征相关。