Ataxia-Telangiectasia ATM mutations DHPLC polymorphisms;
机译:在遭受共济失调-毛细血管扩张症的意大利患者中ATMGene的DHPLC筛选:十四种新型ATMMutations
机译:使用DHPLC筛选X连锁无软骨细胞外胚层发育不良中的EDA1基因:在意大利患者中鉴定14种新突变
机译:使用DHPLC筛选X连锁无软骨细胞外胚层发育不良中的EDA1基因:在意大利患者中鉴定14种新突变
机译:受明显散发性周期性发烧综合征影响的意大利患者的TNFRSF1A突变
机译:共济失调-毛细血管扩张基因产品:重组ATM的表达,纯化和表征,以及ATM ELISA和疾病发病机理的诊断性讨论。
机译:全外显子组测序鉴定共济失调-毛细血管扩张症患者ATM基因中的两个新突变
机译:在微卫星不稳定性的原发性胃癌中共济失调 - 毛细血管扩张症突变(aTm)基因和aTm蛋白丢失的内含子重复突变。
机译:共济失调 - 毛细血管扩张症基因aTm的种系突变作为辐射相关乳腺癌的危险因素