ataxia-telangiectasia Louis-Bar syndrome ATM gene prenatal diagnostic IDP;
机译:与共济失调-毛细血管扩张相关的两个新型突变使用离子AmpliSeq遗传疾病小组鉴定。
机译:仔细的临床功能表型联合系统,宽的基于NGS基因分型,鉴定了遗传性视网膜营养不良(IRD)患者的许多新型疾病突变和缺失
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机译:Sarcomere蛋白质基因突变和遗传性心脏病:β-心肌肌苷重链突变导致心内膜肌肌瘤和心力衰竭
机译:鉴定和解释人蛋白蛋白蛋白蛋白酶中的疾病突变
机译:使用离子扩增癌症热点专栏和液滴数字聚合酶链反应通过超深度测序检测非小细胞肺癌患者无细胞DNA中的体细胞变异和EGFR突变
机译:使用离子ampliseq遗传疾病小组鉴定的两个与共济失调 - 毛细血管扩张相关的新突变