脑淀粉样血管病性出血与载脂蛋白E等位基因ε2关系的研究

摘要

目的探讨脑淀粉样血管病性出血(CAAH)与载脂蛋白E(Apo E)基因多态性的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态技术(PCR-RFLP)检测了112例脑淀粉样血管病性出血患者(患者组)和120例健康志愿者(对照组)的Apo E基因和等位基因,同时检测他们的血脂、脂蛋白和载脂蛋白等.结果患者组Apo E基因型ε2/2、ε2/3、ε2/4、ε3/3、ε3/4和ε4/4的频率分别为1.8%、46.4%、8.9%、19 6%、19 6%和3.6%,Apo E等位基因ε2、ε3和ε4的频率依次为29.5%、52.7%和17.8%;而对照组分别为1.7%、15.0%、3.3%、63.3%、16.7%、0,10.8%、79.2%和10.0%;两组之间的差别具有显著性意义(均P=0.0001).与对照组相比较,患者组Apo E基因ε2/3和等位基因ε2的频率明显增高,差别具有显著性意义(均P=0.0001);而ε3/3、ε3的频率则明显降低,差别具有显著性意义(均P=0.0001);Apo Eε基因型2/3和Apo E等位基因ε2的相对危险度及其95%可信区间分别为4.911(2.632～9.163)和3.438(1.700～6.955).结论 Apo E等位基因ε2在CAAH患者中出现的频率显著增高,很可能是引发CAAH潜在的危险因子.