新生儿肝内胆汁淤积症患儿脂肪酸代谢特点分析

摘要

新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种新型的隐性遗传代谢病，具有citrin蛋白缺陷的常染色体， Citrin蛋白缺陷在婴儿方面主要表现为新生儿肝内胆汁淤积症。存在复杂多样的临床表现，是为不同程度的轻重脂肪肝、凝血功能异常、肝内胆汁淤积、低蛋白血症、低血糖血症、多种氨基酸血症等。NICCD是我国小儿胆汁淤积性肝脏疾病产生的一项主要原因。伴随研究的深入，有学者提出NICCD患儿的脂肪酸代谢方面存在异常现象，为进一步了解患儿生化改变情况，对临床特征等进行分析，作者自2012年7月至2013年6月通过分析36例确诊NICCD患儿血浆酰基肉碱谱并和正常儿童进行比较，现报告如下。