Primary shunt hyperbilirubinaemia in a large four-generation family confirming autosomai dominant genetic disorder

摘要

瞄准：描述继承的模式并且证实主要分流 hyperbilirubinaemia (PSH ) 的诊断标准。方法：越过四代的一个家庭家谱的四十个成员在这研究被包括。所有家庭成员被体格检查，血液学和肝功能测试和继承的模式会见并且调查被分析。结果：四十个家庭成员中的九个承受了主要分流 hyperbilirubinaemia。渊源人的成熟红血球在形状和尺寸是不规则的。家谱在男性和女性与相等的分发通过四代显示出特点的传播。有主要分流 hyperbilirubinaemia 的个人都没出生到未受影响的父母。外显率在成年人是完全的。结论：继承的模式是正染色体的主导。在白血房间的红血球和减少的反常能在 PSH 的诊断被补充。PSH 是基因混乱并且能由重命名的同样世袭的分流 hyperbilirubinaemia。