Mutation of RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease and intestinal neuronal dysplasia

摘要

瞄准：在中国 population.METHODS 调查在 Hirschsprung 的疾病(HD ) 和肠的神经元发育异常(IND ) 之间的基因关系：外部血样品从 30 个 HD 病人，被获得 20 个 IND 病人， 18 HD/IND 作为控制联合了病人和 20 个正常个人。Genomic DNA 根据标准过程被提取。Exons 11,13,15,17 沤 proto-oncogene 被聚合酶链反应(PCR ) 放大。变化沤 proto-oncogene 被单个海滨 conformational 多型性(SSCP ) 分析并且积极放大产品定序是 performed.RESULTS：八细菌线顺序变体被检测。在 HD 病人，在在核苷酸 15165 G 的 11 上的前的 2 个错误感觉变化-- A ( G667S )，在在核苷酸 18974 点的 13 上的前( 18974insG )的 2 个框架移动变化，在在核苷酸 18919 A 的 13 上的前的 1 个错误感觉变化-- G ( K756E )和在在核苷酸 20692 G 的 15 上的前的 1 个沉默变化-- A ( Q916Q )被检测。在 HD/IND 联合了病人，在在核苷酸 15165 G 的 11 上的前的 1 个错误感觉变化 -- 在在核苷酸 18888 T 的 13 上的前的 A 和 1 个沉默变化 --G (L745L ) 被检测。没有变化在 IND 病人和控制被发现。结论：变化沤 proto-oncogene 涉及 HD 的发病机理。频率沤 proto-oncogene 变化用汉语在 IND 和 HD 之间是相当不同的人口。IND 是与 HD 遗传上不同的一个不同临床的实体。