同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系

摘要

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚合成酶(CBS)基因T27796C、蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G 3种基因突变及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平的影响,以及遗传因素在脑梗死发病中的意义。方法选择年龄与性别基本匹配的脑梗死组62例,健康对照组30名。采用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型。计量资料用x±s表示,比较采用t检验和方差分析。基因型和等位基因频率分布采用2χ检验。应用Logistic回归分析筛选脑梗死的危险因素。结果脑梗死组血浆Hcy水平明显高于健康对照组[(23±12)与(11±14)μmol/L,P0.05),但CBS基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于杂合子基因型[(23±11)与(15±6)μmol/L,P<0.01],又高于野生型[(23±11)与(15±5)μmol/L,P<0.01]。MS A2756G基因型和等位基因频率分布组间差异无统计学意义,血浆Hcy水平组间差异无统计学意义。Logistic回归分析显示脑梗死的危险因素为血浆Hcy水平和MTHFR C677T纯合子基因型。结论血浆Hcy水平与脑梗死的发生有一定联系。MTHFR基因C677T位点纯合子突变、CBS基因T27796C位点纯合子突变可引起血浆Hcy水平升高。MTHFR C677T纯合子突变致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。