PTGER4基因与炎症性肠病关系的研究进展

摘要

炎症性肠病(IBD)主要包括克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)两种类型,发病机制尚不明确,遗传因素起着重要作用.PTGER4编码产生前列腺素E2(PGE2)受体的EP4亚基,其危险等位基因能增加EP4表达,后者与PGE2结合发挥PGE2在胃肠道的稳态和促炎作用.目前已报道的与IBD易感性有关的PTGER4多态性位点有rs4495224、rs7720838、rs17234657、rs4613763等,这些位点多态性与UC或CD的发病有关,但在不同国家地区研究结论不一致.多数研究认为PTGER4基因突变与CD易感性独立相关,未发现PTGER4基因与IBD其他易感基因如NOD2、IL23R、SLC22A4/5、NELL1之间有相互作用.但在德国CD人群中,PTGER4基因的rs4495224和rs7720838位点多态性与ATG16L1基因突变位点有异位显性关系.