聚焦重大出生缺陷一级预防建立前瞻性孕前亲子队列

摘要

我国出生缺陷发病率为5.6％,其中仅1/4的出生缺陷在出生时临床明显可见.虽然近年来我国孕前保健、产前诊断与遗传诊断等技术的快速发展对降低出生缺陷发挥了积极作用,但面对不断攀升的出生缺陷发病率,迫切需要阐明重要可改变病因的作用,充分发挥出生缺陷一级预防的效果,优化围孕期管理体系,形成全链条的高效防治策略,进而提高出生人口健康素质. 在国家重点研发计划"中国人群重大出生缺陷的成因、机制与早期干预"项目(项目编号:2016YFC000500)和上海市公共卫生体系建设第四轮三年行动计划(GWIV-24)项目支持下,复旦大学附属儿科医院牵头,联合上海市和江苏昆山市共33家孕前检查、妇产医疗机构及34个社区卫生医疗中心,开展围孕期双亲红细胞叶酸水平与出生缺陷发病风险的观察性研究和随机化干预研究,建立了我国前瞻性孕前亲子队列(Shanghai Preconception Cohort,SPCC).项目已建成基线规模超过5万人的父母-子代出生人口队列和生物样本库,对明确孕前关键危险因素的作用和优化出生缺陷的一级预防具有重要意义.同时,也为胎儿起源性疾病、儿童发育与重大疾病的病因研究和一级预防措施研究提供了宝贵资源.