脑—肝—肾综合征

摘要

脑—肝—肾综合征(Cerebro-hepatorenal syndrome)或称Zellweger综合征(以下简称ZS),由Bowen氏等于1964年首先报道,是最早认识的过氧化酶体病,被认为系过氧化酶体病的原型,1967年Passarge等将本病命名为脑—肝—肾综合征,2年后Opitz建议称之谓ZS。随着病例报道的增多,对本病的认识不断深入,特別是近年来由于电子显微镜技术和细胞生物化学尤其是酶化学研究的飞速发展,使我们对本病的病因、病理、临床特征和诊断诸方面的研究取得了明显突破,同时证实ZS尚有轻微变异型(即高六氢吡啶羧酸血症和婴儿Refsum氏病),本文综合国外文献对本病(包括其变异型)进行简述。