先天性进行性骨化性肌炎

摘要

进行性骨化性肌炎是一种少见的先天性遗传性结缔组织疾病，表现为全身结缔组织的阶段性进行性骨化，双侧对称性指（趾）发育异常。由于胸肌的骨化，导致呼吸困难或因咀嚼肌的骨化，不能进食而死亡，也可因躯体的僵硬致长期卧床引发多系统感染而死亡，目前尚无确切有效的治疗方法。