超声诊断胎儿软骨发育不全的应用(附1例报告)

摘要

@@ 软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是一种先天性骨发育异常疾病,发病率1/15000-1/26000,为常染色体显性遗传[1].男女均可发病,10%-20%为家族遗传,80%-90%为散发病例[2],表现为软骨化骨缺陷而膜性化骨正常[3].软骨的骨化过程不能正常进行,致辞使全身软骨内成骨发生障碍,尤以颅底骨与四肢长骨纵向生长严重受累,椎骨、肋骨受累次之.