高级别浆液性卵巢癌关键驱动基因的研究进展

摘要

高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)的驱动改变主要包括p53突变、乳腺癌易感基因(BRCA)1突变、BRCA2突变和细胞周期蛋白E1(CCNE1)扩增.其中p53突变的比率最高,是HGSOC发生的必要条件.而BRCA1/2突变与CCNE1扩增不同时出现,形成了HGSOC的不同亚群.p53突变+BRCA1/2突变型HGSOC有同源重组修复(HRR)功能缺陷,对铂类药物及聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂敏感,预后相对较好;而p53突变+CCNE1扩增型HGSOC的HRR通路过度激活,对化疗药物及靶向药物均不敏感,预后差.针对肿瘤的不同基因亚型进行分群研究和治疗是未来的研究方向,对改善HGSOC的预后有重要作用.