重庆市合川区孕妇地中海贫血流行病学调查

摘要

地中海贫血（thalassemia） 又称海洋性贫血, 也称珠蛋白生成障碍性贫血, 是一种隐性遗传病, 主要是构成红血球的基因失常所致, 其类型主要有α地中海贫血（α链受累）和β地中海贫血（β链受累）两种.地中海贫血作为全世界最常见的、 对人类健康影响极大的单基因遗传病之一, 其发病率高达2%. 该病呈世界性分布, 地中海、 中东、 印度、 阿拉伯及东南亚地区为疾病高发区域; 而在我国, 西南和华南一带为高发区,广东、 广西、 海南、 云南等地发生率尤为高. 该病为常染色体隐性基因遗传病, 当父母双方均为携带者时,其后代可能出现中间型或者重型地中海贫血患儿. 因此, 地中海贫血孕妇及配偶的产前筛查和胎儿产前诊断有着重大意义. 本研究对1790名孕妇进行孕期的地中海贫血的筛查, 调查地中海贫血在合川区妊娠妇女中的发病情况, 能更好的指导临床.