长链非编码核糖核酸ANRIL与糖脂代谢性疾病

摘要

近年来随着全基因组关联研究 （ Genome Wide As-so-ciation Study, GWAS） 的深入, 人们对染色体9p21基因区段的认识大为增加[1-3]. 尽管该区段最早在2007年被发现与冠状动脉性心脏病 （ coronary heart disease, CHD） 发病密切相关[1, 3] , 但此后的研究发现9 p21区段不仅与2型糖尿病、 心肌梗死密切相关,也与腹主动脉瘤、 外周血管病、 卵巢癌、 子宫内膜异位、 颅内动脉瘤等多种疾病具有显著相关性[4]. 值得注意的是, 染色体9 p21区段中与CHD、 2型糖尿病相关的单核苷酸多态性 （ single nucleotide polymorphism, SNP） 位点几乎都位于不编码蛋白质的 ＂基因沙漠＂中[3].