遗传咨询干预新生儿疾病筛查确诊病例治疗的探讨

摘要

新生儿疾病筛查是指对新生儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断。我院新生儿疾病筛查中心按照我国《母婴保健法》规定的检查项目，进行了新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）及苯丙酮尿症（PKU）两病的检查和治疗。在对新筛疾病治疗中，由于一些患儿父母对新筛疾病意识不足，不重视连续治疗或无故中断治疗的情况时有发生。因此，采取遗传咨询干预新筛疾病治疗有着重要的现实意义。