台湾之威廉氏症候群(WBS)--罕见病例咨询报告

摘要

威廉氏症候群为神经发展异常之遗传疾病,源出于一股第七对染色体长臂(7q11.23)之结构缺损所造成的,其临床症状和缺损1.5～2.0Mb区域所含之基因,俱相互之关联性.临床表现有着超乎常人的语言天赋与异常友善的人格特质,但智力发展迟缓,先天性心脏血管疾病(SVAS/PPS),典型的elfin-like脸型,眼睛斜视等问题.本报告旨在阐述利用萤光染色体原位杂交法,能在早期为孕妇施作羊水细胞培养而诊断出威廉氏症候群.