肝豆状核变性患者的护理

摘要

肝豆状核变性又称 Wilson病（wilson＇s disease ，WD ），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者 A TP7B基因突变，导致铜在体内过度蓄积而引起一系列临床症状，尤以脑基底节神经核、肝脏、肾脏及角膜等组织蓄积为重，发病率约为1-3／10万。而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等［1］。此病病情发展缓慢，治疗以驱铜、阻止铜的吸收为主，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期规律治疗密切相关。如能获得早期诊断、早期有效的排铜治疗，对改善患者的生活质量、降低病死率均有重要意义，故加强护理尤为重要。