先天性激素合成异常

摘要

＜正＞ 先天性甲状腺激素合成障碍,可认为是与激素合成有关的酶先天异常的基因病。大部分与其他先天代谢异常症相同,取常染色体劣性遗传形式。合成过程的障碍如果严重,则引起甲状腺机能低下,同时,TSH分泌增加,甲状腺肿大。即这也是一种先天性甲低症（克汀病）,别名叫做甲状腺肿性克汀病（Goitrous cretinism）。另方面,合成过