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韩连书;
上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科;
上海200092;
新生儿筛查; 遗传性疾病; 先天性; 基因; 定量PCR; 高通量测序; 综述;
机译:新生儿镰状细胞疾病的基因筛查:DNA分析与血红蛋白电泳的相关性。
机译:体细胞NLRP3突变是慢性婴儿神经系统疾病,皮肤,关节综合征/新生儿多系统炎症性疾病的零星病例的原因:低水平镶嵌作用作为孟德尔遗传病基础的病理生理机制的作用的新证据
机译:体细胞NLRP3突变是慢性婴儿神经病,皮肤,关节综合征/新生儿多系统炎症性疾病的零星病例的原因:低水平镶嵌作用作为孟德尔遗传病基础的病理生理机制的作用的新证据。
机译:危重疾病相关的新生儿小型的皮质醇不足
机译:孕妇对1型糖尿病新生儿基因筛查的反应:抑郁症的作用。
机译:全外显子测序技术在危重症新生儿遗传病中的应用价值
机译:新生儿重症监护病房的技术和人性化:健康疾病过程中的反思新生儿重症监护病房的技术和人性化:对疾病过程背景的反思新生儿重症监护病房的技术和人性化:健康 - 疾病过程的背景
机译:Gen en de Geneeskunde:De Betekenis van de moderne DNa-Technieken voor Onderzoek en Behandeling van Erfelijke(基因与医学:遗传病研究和治疗的现代DNa技术的意义)
机译:与RBM20缺乏症相关的心脏疾病的治疗方法,基因筛查和疾病模型
机译:dna芯片技术对阿拉伯国家常染色体隐性遗传病的神经肌肉疾病进行分子遗传学诊断的基因测试。
机译:tandemmassenspektrometrie对新生儿进行基因筛查的临床程序
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