JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病中的发生率及其临床意义

摘要

目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率及其与血液学变化的相关性。方法:68例MPD患者骨髓及外周血细胞抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变,对突变基因进行序列分析,结合临床资料以及外周血细胞计数作进一步分析。结果:68例MPD患者中JAK2V617F突变的阳性率为65.28%,其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为77.77%(28?36例),原发性血小板增多症(ET)患者阳性率为56.52%(13?23例),慢性骨髓纤维化(IMF)患者阳性率为44.44%(4?9例)。各组患者骨髓及外周血JAK2V617F基因突变阳性率大致相同。PV突变阳性患者的白细胞计数及血红蛋白较突变阴性患者高,差异具有统计学意义(P<0.05);ET突变阳性患者的白细胞计数较突变阴性患者的高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断。JAK2V617F突变对血液学特征有一定影响。