先天性无阴道合并男性假两性畸形1例

摘要

先天性无阴道(congenital absence of vagina)是由于副中肾管未发育或尾管发育停滞未向下延伸而引起的罕见疾病[1]。常与子宫未发育或发育不全并存,伴有正常子宫者少见。主要表现为先天性闭经、性交困难以及原发性不孕。部分患者合并骨骼和泌尿系统、听力、心脏等的畸形,称为MURCS(Müllerian renal cervico-thoracic somite,MURCS)综合征,由于副中肾管与中肾管发育密切相关,因此合并泌尿系畸形者最为常见[2]。男性假两性畸形的基本特征是染色体核型为46,XY,性腺为睾丸,但外阴男性化不全甚至完全女性化。现将我院近期收治的1例先天性无阴道合并男性假两性畸形患者的情况报告如下。