ATP13A2基因多态性与新疆地区帕金森病的相关性

摘要

目的 研究ATP13A2基因单核苷酸多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病的相关性.方法 采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序相结合的方法对222例帕金森病患者(帕金森病组)和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者(正常对照组)进行ATP13A2基因Thr12Met(rs151117874)位点、C.1815C>T(rs2076603)位点多态性分析.结果 帕金森病组与正常对照组均未检测到Thr12Met位点突变;C.1815C>T位点杂合突变AG基因型在帕金森病组与正常对照组分布频率分别为43.2％和48.7％,纯合突变AA基因型分别为17.1％和9.6％,两组比较差异无统计学意义(χ2=5.705,P>0.05),等位基因频率G为61.3％和66.1％,A为38.7％和33.9％,两组比较差异无统计学意义(χ2=2.276,P>0.05).分层分析中,帕金森病组与正常对照组中年龄、性别、民族亚组间C.1815C>T位点基因型以及等位基因频率,差异均无统计学意义(P>0.05).结论 新疆地区ATP13A2基因Thr12Met位点突变率极低,且Thr12Met位点基因型及等位基因分布间无明显差异;ATP13A2基因C.1815C>T位点多态性与新疆地区帕金森病的发生可能无相关性.