先天性单侧腓骨缺如合并马蹄内翻足1例

摘要

先天性腓骨缺如(Congenital Absence of Fibula)是一种罕见的先天性长骨缺如性疾病,目前为止该疾病发病机制尚不明确,现多认为其发病原因是由于基因突变或染色体缺失等导致,从逻辑推理,该疾病为先天性疾病,多认为其缺如的形成应起源于胚胎发育时期(即孕4-6周),临床上主要表现为肢体短缩、马蹄足畸形、随着机体逐渐发育可能出现胫骨弯曲,踝关节缺如则可能会出现足内翻或外翻畸形,甚至由于机体在生长发育过程中由于肢体出现短缩而出现骨盆前倾、脊柱侧弯等症状。其诊断主要包括产前检查及产后诊断,目前治疗方式多种,本文报告1例先天性单侧腓骨缺如合并马蹄内翻足病例,并对相关文献复习,总结该疾病的诊疗,提高对本病的认知。