进行性肝脾肿大 20年、脾内多发结节

摘要

@@ 原发性海蓝组织细胞增生症( primarily sea blue histiocytosis P- SBH)是一种以常染色隐性方式遗传的,因神经鞘磷脂酶( SM酶)缺乏所致脂类贮积性疾病 [1],临床较少见.它以肝脾行进性肿大,全血细胞减少为临床表现,临床一直缺乏系统和有效的鉴别诊断和治疗的方案.我院收治 1例先后误诊为淋巴瘤、血吸虫病的原发性海蓝组织细胞增生症病例,现将误诊原因及其治疗方案讨论报告如下.