有机阴离子转运多肽1B1 521T>C基因多态性与高脂血症发病的相关性

摘要

目的:探讨有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)521T>C与高脂血症发病的相关性.方法:采用实时荧光定量TaqMan-MGB探针法,检测321例高脂血症患者和259例健康受试者的基因型,并将其检测结果与DNA测序结果进行比较.结果:321例原发性高脂血症人群和259例健康受试者OATP1B1 521T>C位点的分布频率均为13%,两组间各基因型分布频率无统计学差异(X2=0.575,P>0.05),两组间低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、三酰甘油、总胆固醇各个血脂指标的基因型无统计学差异(P>0.05),而Logistic回归分析法对影响高脂血症的相关因素进行回归分析,亦显示OATP1B1 521T>C与高脂血症无显著相关性(P>0.05).结论:SLCO1B1的521T>C突变为中国原发性高脂血症人群中的常见突变,但在中国原发性高脂血症人群和健康人群之间的分布差异无统计学意义,提示SLCO1B1的52IT>C突变与原发性高脂血症的发病率之间可能无相关性.