在健康体检中筛查地中海贫血可疑人群及健康宣传教育的方法及意义

摘要

地中海贫血是人类最常见的单基因遗传病，目前全世界约有1亿以上人口携带地中海贫血基因。地中海贫血是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一。据广东省统计，在70338人群中，α地中海贫血杂合子位7.3%；146994人中β地中海贫血携带者位1.83%~3.36%，合计近10%[1]。对人民健康和优生优育造成了很大的威胁。其最大的危害表现为，携带地中海贫血基因的父母可无明显临床表现或仅表现为轻度贫血，但是如果杂合子父母双方携带相同地中海贫血基因，则有25%概率生出纯合子严重地中海贫血患儿。目前，在广东等地中海贫血高发区，地中海贫血筛查虽然已经作为产前检查的常规项目，但并非强制项目，而且对有关地中海贫血危害的相关宣传还远远不够，部分群众对地中海贫血的知识并无认识，所以这也是我省地中海贫血患儿的出生率居高不下的重原因。在本研究中，我们尝试在常规健康体检中，通过血常规红细胞参数的特征发现地中海贫血可疑人群，对此人群中的育龄青年进行提醒，强化地中海贫血相关知识的教育，希望可以弥补产前筛查的不足。