中国卵巢早衰妇女全基因组染色体拷贝数变异分析

摘要

目的：探讨卵巢早衰（premature ovarian failure， POF）患者染色体拷贝数的变异。方法：采用病例-对照研究方法对全基因组染色体拷贝数变异进行分析，用Affymetrix SNP6.0 芯片对30例POF患者和30例对照者进行对比研究。用定量PCR对芯片结果进行了验证，并在另外40例 POF 患者中进一步确证。结果：芯片共发现101个片段大小在0.1~5.6 MB的微缺失和扩增，包括8个新扩增和12个新的微缺失。实时定量PCR证实了位于染色体10q26.12，10q26.3，2p16.3和6p26的4个微缺失和位于染色体20p12.3和7p22.2的2个扩增。结论：本研究揭示了中国妇女POF 患者基因组拷贝数变异（copy number variants，CNV）的变化，在这些编码区发现有5个基因SYCE1,CYP2E1,NRXN1,PARK2和CARD11可能与POF有关。