De novo identification and quantification of single amino-acid variants in human brain

摘要

单个氨基酸的变体(SAV ) 的察觉通常取决于单个核苷酸的多型性(SNP ) 数据库。这里，我们描述发现在 proteome 的 SAV 铺平 SNP 数据的独立人士的一个新奇方法。用定序算法的集体基于 spectrometry 的 de novo，肽候选人被识别并且与理论蛋白质数据库到相比在配对策略下面产生 SAV，它被数据库研究到控制跟随假发现率。在人的大脑纸巾，我们能充满信心地识别知道并且有多样的起源的新奇蛋白质变体。与 DNA/RNA 定序结合了，我们证实 SAV 源于 DNA 变化，拼接的 RNA 选择，和未知 post-transcriptional 机制。而且，在人的大脑纸巾的定量分析揭示 SAV 的几织物特定的微分表情。这条途径提供新奇存取给蛋白质变体的高产量的察觉，它可以为临床的 biomarker 发现和机械学的研究提供潜力。