Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾

摘要

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后.方法 收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后.结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁(20～47岁),表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3(+).3例患者均获得随访,2例预后较好.结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3(+),荧光原位杂交技术(FISH)可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访.