儿童囊性纤维化的诊断和治疗

摘要

囊性纤维化(CF)是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病,可累及呼吸、消化、生殖等多系统,预后极差.CF由跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变所致,基因检测在诊断中有至关重要的作用.治疗的主要目标是防止感染,减少肺部分泌物的量和黏稠程度,改善呼吸,维持足够的营养等.早期诊断及合理治疗,可使CF患儿生存寿命较前明显延长.本文就CF的诊断和治疗进行综述,以供同行参考.