复发性自然流产夫妇中女性染色体变异的分布情况研究

摘要

目的:分析复发性自然流产(RSA)夫妇中女性染色体情况,为指导生殖诊断及干预提供依据。方法:选择2014-02~2018-06期间在内蒙古医科大学附属医院妇科门诊就诊,确诊为RSA的1060对(2120例)夫妇进行外周血染色体核型分析,重点观察女性染色体变异的发生率、类型及其分布情况。结果:2120例受试者中染色体异常共检出154例(7.26%),染色体异常核型中女性共99例占64.29%,男性55例占35.71%,女性染色体异常率高于男性,差异具有统计学意义(P<0.05);女性染色体异常检出者中以多态变异核型最常见,共检出57例,占56.57%,分别为9号染色体臂间倒位27例,D/G组随体增加16例和次缢痕增加14例;本组染色体结构异常共检出39例,占39.39%,分别为罗伯逊易位21例、相互易位14例和倒位4例;本组染色体数目异常共检出3例,占3.03%,表现为性染色体嵌合。结论:复发性自然流产夫妇中女性染色体变异比例较高,其分布主要集中于染色体多态性和染色体结构异常方面;加强对有自然流产史女性的细胞遗传学观察,对明确RSA的病因学特征具有重要意义。