郑州地区线粒体基因突变与2型糖尿病相关性分析

摘要

探讨线粒体t RNALeu(UUR)基因3243位点和NADH脱氢酶亚单位1(ND1)3394位点突变在河南省郑州地区2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)人群中的发生率及其临床特征。随机抽取无血缘关系的T2DM患者295例及正常对照250名,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行线粒体t RNALeu(UUR)基因3243位点及3394位点突变检测,比较线粒体基因突变在两组间分布的差异,并对样本的相关生化指标进行测定,从而得出河南省郑州地区2型糖尿病与线粒体基因点突变的相关性。2型糖尿病组中mt DNA 3243突变率为0.68%,mt DNA 3394突变率1.36%,在正常对照组未检出mt DNA 3243位点突变,mt DNA 3394突变率0.80%,组间基因型差异用χ2检验,各位点突变率差异均无统计学意义(p>0.05)。胰岛素水平和线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性指标在有无突变组之间有明显差别(p<0.05)。线粒体t RNALeu(UUR)基因3243和ND1区3394位点突变不是河南省郑州地区2型糖尿病的主要病因,仅为人群中线粒体DNA的基因多态性。但此位点突变能引起空腹胰岛素水平和线粒体呼吸链酶复合物Ⅰ活性的下降,推测其对2型糖尿病的发生的其他因素有协同作用。