单倍型的分析及其法医学应用

摘要

单倍型是指一条染色体或者线粒体上紧密连锁的多个等位基因的线性排列,作为一个整体遗传给子代.国际单倍型图谱计划已于2002年启动,该计划的目标在于通过测定序列变异特征、变异频率及其相互关联,绘出人类基因组的"单倍型区块",以及不同区块的标记SNP.本文介绍了单倍型的形成与分布及其3种分析方法:实验法、系谱推断和统计算法.当等位基因间存在连锁不平衡的关系时,法医学中的各种概率要以等位基因组成的单倍型来统计.单倍型的重要性已被人们所认识,其在法医学中的应用已经逐步开展起来,主要集中在Y染色体、线粒体和X染色体,作为DNA遗传标记的重要补充.