Gitelman综合征合并桥本甲状腺炎一例

摘要

1临床资料 Gitelman综合征（GS）是肾远曲小管重吸收NaCI障碍造成的失盐性疾病，临床表现为血压正常或偏低，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，低血钾、低血镁、低尿钙和低氯性碱中毒。GS是常染色体隐性遗传病，是由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起的。在正常人群中，SLCl2A3突变体等位基因发生频率较高（1％～3％）^[1]，因此GS并不是过去认为的罕见病，但由于GS临床症状缺乏特异性，常常不易被诊断。