建立并验证25个祖源信息标记物的集合用于族群信息推断

摘要

当传统的常染色体STR分型比对模式无法提供线索时，对犯罪现场的生物样本的祖源信息推断可为侦查指明方向。通过祖源信息标记物的集合对未知样本的族群信息推断，并验证模型预测能力。以朴素贝叶斯分类器算法筛选特征性的SNPs，建立一个包含25个祖源信息标记物集合Li-25AIMset，用于推断未知个体的大陆祖源信息。UMAP和STRUCTURE分析证实了Li-25AIMset模型的有效性，表明该模型能准确识别样本的祖源属性。Li-25AIMset与已发表的祖源信息标记物集合Kidd-55AIMset相比，其可通过检测更少的标记物，达到更高的准确性。通过人工智能算法对高通量测序数据挖掘，能筛选出高信息密度的标记物，有望应用在个体识别和表型预测，为侦查提供更多线索。