1岁半起病的SGCE肌阵挛-肌张力障碍1例临床特征和基因分析

摘要

目的 探讨SGCE基因变异导致肌阵挛-肌张力障碍综合征的临床及基因变异特点.方法 回顾分析1例肌阵挛-肌张力障碍患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁;1岁半起病,以发作性肢体抽动、行走不稳、姿势和运动障碍为主要临床表现,智力、语言和情绪等无异常;反复头颅磁共振成像、脑电图、血尿代谢筛查等无异常.全外显子测序发现SGCE基因c.1037+1 G>A的缺失变异,为新发突变,国内外未见该基因位点突变报道.患儿确诊为SGCE肌阵挛-肌张力障碍,经唑尼沙胺治疗有效.结论 确诊SGCE基因新发现的c.1037+1G>A变异可致肌阵挛-肌张力障碍,首选唑尼沙胺治疗.