先天性巨结肠的遗传发病机制及前瞻性队列研究进展

摘要

先天性巨结肠（hirschsprung-sdisease,HSCR）是一种常见的胃肠动力障碍性疾病,由肠神经节细胞缺乏所致.其发病率约为1/4000～1/5000,男女发病率比约为41∶1[1].按神经节细胞缺乏所累及肠管的长度不同,国际上常将HSCR分为三型：短段型（short-segmentHSCR,SHSCR）、长段型（long-seg-mentHSCR,LHSCR）和全结肠型（totalcolonagangli-onosis,TCA）[2].