一青少年型开角型青光眼家系的分子遗传学研究

摘要

cqvip:目的收集一个常染色体显性遗传的青少年开角型青光眼(JOAG)家系,分析该家系的临床特征和分子遗传学特点。方法收集一个JOAG家系的临床资料,包括详细的既往病史、生长发育史、生育史等,并进行全面的眼部和全身检查,包括视功能、眼压、眼前节和眼后节检查等。采集家系患者和正常成员的外周静脉血提取基因组DNA,筛选疾病相关基因序列改变,定位致病突变后,通过生物信息学的方法准确鉴定碱基突变和结构性变异,综合考虑家系资料、测序数据和现有多态性数据,设计分析方法,对所有变异进行筛查,从而确定致病变异,并分析其与患者临床特征的关系。结果该家系呈常染色体显性遗传模式,患者表现为眼压升高,房角异常,发病年龄均低于40岁,且无其它疾病表征。分子遗传学分析上,经筛选MYOC、CYP1B1和WDR36等青光眼相关候选基因,仅发现一些单核苷酸多态性(SNP)位点。但携带有MYOC基因的SNP位点T353I的JOAG患者发病年龄早,且病情发展的更快、更重。结论该JOAG家系中发现MYOC基因的单核苷酸多态性位点T353I与JOAG易感性相关,这是中国人所特有的一种多态性序列改变,与JOAG的严重程度有关,有助于MYOC基因型与临床表型关系的研究。