血液透析病人血浆总同型半胱氨酸水平及其影响因素

摘要

目的 为探讨国内血液透析病人血浆总同型半胱氨酸 （tHCY）水平及其影响因素 ,以及与N2 ,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 （MTHFR）基因的关系。方法 分别采用高效液相 （HPLC）法和聚合酶链反应 -限制性片段长多态性 （PCR -RFLP）法检测血液透析病人在透析前后血浆tHCY水平和MTHFR基因型 ,及血液透析的相关指标。结果 血液透析病人血浆tHCY水平为 （32 0± 8 5） μmol/L ,明显高于正常对照组 （P ＜0 0 1） ;血液透析对tHCY的清除率为 （19 8± 6 2 ） % ;MTHFR基因第 6 77位点C/C正常纯合者占 75% （12 / 16 ） ,C/T杂合突变者占 2 5% （4/ 16 ） ,未发现T/T纯合突变者 ;C/T杂合突变组血浆tHCY水平为 （34 3± 4 2 ） μmol/L ,C/C正常纯合组为 （2 8 4± 5 8） μmol/L ,两组比较差异无显著性 ;血浆tHCY水平与血浆白蛋白水平呈正相关 （r =0 6 0 ）。结论 本研究结果提示血液透析病人血浆tHCY水平升高 ,血液透析对同型半胱氨酸有一定的清除作用。血液透析病人MTHFR基因C6 77T突变与高同型半胱氨酸血症的关系有待进一步证实