家族性高胆固醇血症患儿肝脏移植术后随访1例

摘要

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是早发冠心病的高危人群[1-3],临床分为纯合子和杂合子两种类型,其中纯合子最为严重,欧洲人群中患病率为1/16~30万[4]。纯合型FH患者TC和LDL-C水平显著增高,未治疗时LDL-C通常>13 mmol/L,严重者在20岁前会出现动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD),在30岁前死亡[5]。心血管事件的发生与LDL-C水平和累计时间有关[6],因此早期诊断和治疗,对于降低ASCVD风险极其重要。目前,对于纯合型FH患者主要的治疗方式为联合服用降脂药物、血液净化和肝脏移植。