Fahr病通常称之为家族性基底节钙化(famlilal basal gan-glia calcification,FCBG),少数为散发病例,被称之为特发性基底节钙化(Idiopathic calcification of the basal ganglia,ICBG),最早描述于19世纪,其后Fahr在1930年做了进一步描述,因Fahr不是报道Fahr病的第一人,又怀疑其描述的病例可能是个甲状旁腺功能减退症引起的基底节钙化而非自发性钙化,因而有些学者认为以Fahr名字命名此病可能是误称[1]。Fahr病是因自发性的基底节及基底节外区域钙化所引起的神经、精神和认知障碍的一种临床罕见中枢神经系统疾病[2],其病因复杂不清,临床表现多样,多具有遗传异质性[3],也可散发,在病理和影像学上有较为特异性的表现。现就其临床特点与病因及遗传特点的研究概况做一介绍。临床特点1.临床表现在临床上基底节钙化往往是被偶然发现,因而注意其临床特征非常重要。Fahr病临床症状多样,多发于青中年,无明显性别差异,一般呈进行性发展,通常主要症状为运动障碍和认知精神障碍包括头痛、眩晕、运动不能、痴呆、中风样发作、认知障碍、精神障碍、锥体...
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